临床细胞分子遗传学

【学科概况】
分子细胞遗传学是在分子层次上进行细胞遗传学研究的一门学科。经典遗传学的研究主要是基因在亲代和子代之间的传递问题;分子遗传学则主要研究基因的本质(包括基因的化学性质、结构和组织)、基因的功能以及基因的变化等问题。研究染色体畸变与遗传病的关系等,对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。临床细胞分子遗传学在分子水平对细胞内的遗传物质进行检测,包括外周血染色体核型分析、骨髓染色体核型分析、Y-染色体微缺失、HLA-27、血液疾病的基因检测、遗传性疾病基因检测、肿瘤相关基因的检测、肝炎病毒DNA的定量检测、乙肝病毒基因变异的检测、巨细胞病毒DNA的定量检测、高危型人乳头瘤病毒基因检测和α、β地中海贫血基因的检测、产前筛查等。

【主要技术平台】
分析技术包括PCR基因扩增技术,导流杂交技术,基因测序技术,遗传分析技术等。

【临床应用】
1、协助诊断常见遗传性疾病的产前诊断、新生儿诊断和携带者筛查;
2、通过检测白血病患者染色体在不同分期特有的变异,判断分期和预后;
3、可为职业病患者提供细胞损伤的依据。

【优势】
1、实验室使用最新的技术,包括DNA测序、实时PCR、单克隆抗体和蛋白的三维结构;
2、完全自动化的系统提取和检测操作;
3、高尖的科学家及先进仪器来提高准确率避免污染风险;
4、最权威的分子实验室服务公司。